进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,多发于儿童和青少年常见于男性患者,此病发病起病隐袭,多表现为进行加重的肌肉萎缩无力,在现代医学临床特征以四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,以对称性发病。因为肌肉萎缩上午特征表现肌病面容、翼状肩及鸭步、常与假性肥大并存,伴随家族遗传史。
杜氏肌营养不良遗传规律: 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传基因病,其具体的遗传方式如下: 1、男性发病:因为男性的染色体是XY,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。 2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体,不发病,但可能会把有致病基因的X染色体传递给下一代。 3、女性发病:女性发病是极少见的,通常是女性两条X染色体均有致病基因。 进行性肌营养不良患儿的基因缺陷大多数是遗传自父母,但也有一部分是患儿成胎时候发生了新的基因突变。如果是发生了新的基因突变,父母自然不会 患有进行性肌营养不良。 那如果是遗传自父母的基因缺陷父母就一定也有进行性肌营养不良吗?不是的,进行性肌营养不良是x染色体隐性遗传,如果母亲是缺陷基因的携带者,那么她的儿子就有一半的可能患进行性肌营养不良,女儿则有一半的可能携带缺陷基因,但因为是隐性遗传所以母亲和女儿并不会表现出肌营养不良,但儿子会患肌营养不良。所以虽然父母都没有患肌营养不良孩子还是可能被遗传。 如果父亲是肌营养不良患者的话,儿子不会被遗传,女儿则有一半可能成为缺陷基因携带者。
进行性肌营养不良症的患者要给予高热量、高蛋白、含维生素丰富的多样化食物,以清淡、易消化的饮食。坚持适度的锻炼,自我按摩以促进血液循环,防护肌肉萎缩,留意不要操劳,多休息。在生活环境方面要持维室内温度的适中和安静、清洁,天气变化进要注意添加衣物,预防感冒。建议有该病遗传基因携带者的母亲,最好能进行产前基因诊断,通过对胎儿的基因检测,判断胎儿是否有携带致病基因,进而及早预防。
综上所述,若确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟健关节热敷后适当牵引;假肥大部位以揉主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心,保持良好心态、环境、训练、护理、饮食与《复元奇方饮》君臣相佐。
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